L'association ACO2 GENE soutient et finance un premier projet de recherche sur la pathophysiologie des maladies associées aux mutations dans le gène ACO2.

 

Une équipe de recherche française a décidé en 2020 de travailler sur le gène ACO2 (aconitase 2), car celui-ci est clé dans le métabolisme mitochondrial et représente un enjeu important pour les NOH (Neuropathies Optiques Héréditaires), et pour les formes les plus sévères (ICRD) des maladies liées aux mutations du gène ACO2. Le projet de recherche sera poursuivi en 2021. 

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Ces dernières années, des mutations pathogènes dans le gène ACO2 ont été identifiées comme responsables de deux maladies rares:

- La Dégénérescence infantile du cervelet et de la rétine (Infantile Cerebellar Retinal Degeneration, ICRD)

- L’Atrophie Optique Dominante (Dominant Optic Atrophy, DOA) ou Recessive (ROA)

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Dans les deux cas, est incriminée l’activité de la protéine ACO2, élément clé dans le cycle de Krebs, impliquée dans la transformation du citrate en iso-citrate dans la mitochondrie. Pour comprendre l’origine de ces maladies, il est crucial d’étudier les conséquences des altérations du gène ACO2 sur la fonction mitochondriale et sur l’ensemble du métabolisme cellulaire, et d’identifier les voies alternatives qui permettent de compenser les défauts d’activité de l’aconitase. Des résultats obtenus émergeront des hypothèses thérapeutiques qui seront testées sur les modèles cellulaires générés et analysés lors de ces études, avant potentiellement leur engagement vers des essais cliniques sur les patients.

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Télécharger et lire le projet de recherche

Read the research project (English version)

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​La première phase du projet de recherche a donné lieu à une première publication dans la revue scientifique Brain en avril 2021.

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Lien vers les différentes publications scientifiques parues sur ACO2

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