Nouveau: un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) pour les NOH

Vous êtes atteint d’une Neuropathie Otique Héréditaire non syndromique ? Ces maladies rares font l’objet d’un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS).

L’objectif d’un PNDS est d’expliciter aux professionnels concernés (médecins généralistes, médecins spécialistes, médecins de la Sécurité Sociale etc…) la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d’un patient atteint d’une maladie rare donnée en s’appuyant sur les recommandations internationales déjà publiées. Ils sont rédigés par les experts des Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) à l’aide d’une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS). (Source : SENSGENE).

3 documents importants sont accessibles depuis le site web de la Haute Autorité de Santé:

• Neuropathies optiques héréditaires - Synthèse du PNDS à destination du médecin traitant

• Neuropathies optiques héréditaires - PNDS

• Neuropathies optiques héréditaires - Argumentaire

  
  

Le PNDS s’adresse :

• aux patients atteints d’une maladie rare et leur entourage.

• aux professionnels des centres de référence et de compétence maladies rares. Il explicite aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale et le parcours de soins d'un patient atteint de Neuropathies optiques héréditaires. Il a été élaboré par le centre de Référence des maladies rares en ophtalmologie OPHTARA, avec le support et la relecture d'associations de patients concernées, dont l'association ACO2 Gène, qui est citée.

Des ressources très utiles qui permettent d'aider au mieux et d'aiguiller les familles venant d'avoir un diagnostic vers les prises en charge adéquates et les bons professionnels et spécialistes.