À propos de l'association
L'association ACO2 GENE a pour objectif d'aider la recherche médicale à trouver des solutions thérapeutiques à certaines maladies rares d'origine génétique, liées à des mutations du gène ACO2 (aconitase 2), essentiel au bon fonctionnement de nos cellules et de plusieurs de nos organes vitaux. Les dons collectés serviront à mieux comprendre les mécanismes de ces maladies graves, identifier et diagnostiquer plus de patients en France et à l'étranger - à ce jour, 60 patients ont été diagnostiqués en Europe, et plus de 100 dans le monde - afin de viser des essais cliniques.
« Pour aider la recherche et les médecins à dépister plus de patients, à faire connaître et mieux comprendre ces maladies et leurs mécanismes, à mettre les familles concernées en relation et les accompagner, et surtout à trouver des solutions thérapeutiques, nous avons créé l'association ACO2 GENE, à laquelle peuvent adhérer les malades, leurs familles, ou leurs amis en France et à l'étranger. Rejoignez notre association, et soutenez-nous pour accélérer la recherche ! ≫ . Eric SEBAOUN - Président ACO2 GENE Asso
L'association ACO2 GENE, loi 1901, est reconnue d'intérêt général, et ouvre droit en France à une réduction de l'impôt sur le revenu à hauteur de 66% des dons versés.
Guérir les maladies rares génétiques ne peut pas se faire sans vous
Notre histoire
L'association ACO2 GENE a été créée en avril 2019 par les parents de Juliette, jeune fille de 18 ans porteuse d'une mutation du gène ACO2 (aconitase 2), maladie rare mitochondriale d'origine génétique.
Après un long parcours d'errance médicale et plusieurs années après le diagnostic de cette maladie rare chez leur fille grâce a un séquençage de l'exome par les équipes de recherche en génétique de l'Institut Imagine à Paris, ils décident de mobiliser leurs proches, ainsi que d'autres familles concernées, médecins et chercheurs autour de cette cause.
Nous avons pu, à ce jour, identifier une quinzaine de familles et patients porteurs de mutations ACO2, en France et à l'étranger, grâce aux réseaux sociaux et à la communauté médicale et scientifique.
Nous avons financé un premier projet de recherche dédié à ACO2 en 2020, qui a donné lieu à deux publications scientifiques parues en 2021.
Si notre association a été créée par des parents pour des parents, elle est ouverte à toutes les personnes, qui par amitié, solidarité ou par leur profession, s'intéressent à ces maladies. Rejoignez-nous !
Nos défis
Identifier les personnes atteintes de mutations ACO2
Pour lutter contre l'errance diagnostique, et pour que ce gène soit davantage diagnostiqué le plus tôt possible, qu'il devienne moins rare, et une cause plus soutenue.
Mettre en relation et informer les patients et les familles
Pour partager nos expériences, difficultés, symptômes, espoirs, traitements, conseils, bon plans, recherches médicales en cours...être moins seuls et plus forts ensemble. Rejoignez notre groupe Facebook.
Faire connaître la maladie auprès des soignants et du public
Pour aider les médecins à dépister plus de patients en faisant plus largement connaître ce gène et les maladies associées,
Faire appel aux dons et collecter des fonds
Pour aider la recherche à mieux comprendre ces mutations et leurs mécanismes. 100% des dons réunis sont reversés à la recherche.
Lancer des projets de recherche dédiés et ciblés
Pour in fine trouver des solutions thérapeutiques à ces maladies et améliorer la qualité de vie des patients.
Nos partenaires
L'association ACO2 GENE est référencée par 2 des 23 filières de santé Maladies Rares en France:
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AnDDi-Rares (Anomalies du Développement Déficience intellectuelle de causes rares)
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Sensgène (Maladies rares sensorielles)
L'association est aussi membre associé d'Eurordis, alliance d'associations de malades représentant 884 associations de patients atteints de maladies rares dans 72 pays. Eurordis est le porte-parole des 30 millions de personnes touchées par les maladies rares en Europe
Nous sommes enfin adhérents de deux associations de patients en France, avec lesquelles nous avons des échanges fréquents:
Un nouveau thème de discussion ACO2 a été ouvert en 2019 à notre demande par l'Alliance Maladies Rares sur le Forum Maladies Rares Info Services (Voir le sujet ACO2).
