Un nouvel article sur ACO2 publié dans Nature - Scientific Data

Les équipes de recherche de l'Université d'Angers et du laboratoire MITOLAB ont développé une database publique dédiée aux mutations dans le gène ACO2, comme cela avait été fait pour d'autres gènes (OPA1).

Cette base de données recense pour la première fois tous les variants et patients identifiés: à ce jour 140 variants uniques et 159 patients concernés par des mutations du gène ACO2.

Acknowledgements:

We thankfully acknowledge grants from the following foundations and patients’ associations: ACO2 GENE, Association contre les Maladies mitochondriales, Fondation Visio, Kjer France, Ouvrir les Yeux, Retina France, and Union nationale des Aveugles et Déficients visuels.

Lien vers la base de données en open access: https://databases.lovd.nl/shared/genes/ACO2

Lien vers l'abstract de la publication sur le site web de Scientific Data:

https://www.nature.com/articles/s41597-021-00984-x

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ACO2 Publication in Nature Scientific Data_August2021 _ ACO2 clinicobiological dataset wit.

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