Un nouveau projet de recherche sur le gène ACO2

Une équipe de chercheurs français du laboratoire MITOLAB à Angers a lancé un nouveau projet de recherche sur la pathophysiologie des maladies associées aux mutations dans le gène ACO2, grâce au soutien de l'association ACO2 GENE.

Projet de recherche sur la pathophysiologie des maladies associées aux mutations dans le gène ACO2.

« Les résultats de ce projet sont extrêmement intéressants, avec la mise en évidence d'ouvertures thérapeutiques que nous souhaitons tester sur nos modèles cellulaires ». Guy Lenaers - Directeur de MITOLAB à l'Université d'Angers

Une équipe de recherche française a décidé en 2020 de travailler sur ACO2, car ce gène est clé dans le métabolisme mitochondrial et représente un enjeu important pour les NOH (neuropathies optiques héréditaires), le projet pouvant aussi avoir des implications thérapeutiques pour l'ICRD, forme la plus sévère des maladies liées aux mutations ACO2. L'association ACO2 a soutenu et financé cet important projet de recherche, qui va se poursuivre en 2021.

Ces dernières années, des mutations pathogènes dans le gène ACO2 ont été identifiées comme responsables de deux maladies rares:

- La Dégénérescence infantile du cervelet et de la rétine (Infantile Cerebellar - Retinal Degeneration, ICRD)

- L’Atrophie Optique Dominante (Dominant Optic Atrophy, DOA) ou Recessive (ROA).

Dans les deux cas, est incriminée l’activité de la protéine ACO2, impliquée dans la transformation du citrate en iso-citrate dans la mitochondrie.

Pour comprendre l’origine de ces maladies, il est crucial d’étudier les conséquences des altérations du gène ACO2 sur la fonction mitochondriale et sur l’ensemble du métabolisme cellulaire. Des résultats obtenus émergeront des hypothèses thérapeutiques qui seront testées sur les modèles cellulaires générés et analysés lors de ces études, avant potentiellement leur engagement vers des essais cliniques.