Témoignages

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Juliette

Ville d'Avray, 92 I France

10 ans: c’est le nombre d’années que Juliette a dû attendre pour connaître l’origine de sa maladie qui touche son cerveau, ses muscles, ses yeux. Maintenant que le gêne défaillant (ACO2) a été identifié en 2014 par une équipe de chercheurs de l'Institut Imagine en France suite à un séquençage de l'exome, ce qui rend possible le dépistage précoce de cette maladie, le combat ne s’arrête pas là : il reste à comprendre les mécanismes de cette maladie rare ainsi que son incidence sur le développement cérébral, et enfin trouver les thérapies de demain.

Rejoignez notre combat !

@ Odile & Eric

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Harrison

Rochester Hills, Michigan | USA

The effects of the defect found in the ACO2 gene progresses differently in each child. For Harrison, the progression has been aggressive. Research is vital to knowing why this disease progresses faster in some and slower in others and to help improve the lives of children like Harrison. There is strength in numbers and even more strength in the will of those affected by this gene. Please join us in this initiative. 

@ Gwen & David

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Camila

San José, California | USA

Camila, 9 years old, has been diagnosed with Infantile Cerebellar Retinal Degeneration (ICRD), a very rare genetic disease due to a mutation of the ACO2 gene. My wife and I are each carriers of one of those gene mutations. Camila has many skills. She can speak a limited amount of words, can understand fairly well, and shows emotion like any other child. She cannot walk and her eyesight is heavily impacted. Research is vital to us !
@ Vida & Scott

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Edouard

Dijon, 21 I France

La maladie d'Edouard, 6 ans, a commencé par une hospitalisation à l’âge de 9 mois pour des difficultés importantes d’alimentation. Une sonde nasogastrique a été mise en place suivie d’un bouton gastrique. Il a un réflexe nauséeux important et des difficultés de déglutition ce qui nous oblige à une alimentation quasi-exclusive par gastrostomie. Après plus de 3 ans de recherches génétiques, le diagnostic est posé début 2019: déficience de l’activité enzymatique de l’aconitase (ACO2). Il a des troubles visuels en cours d’exploration, ne voit pas très bien et la lumière vive le gène. Il ne marche pas, mais tient sa tête, et continue à faire beaucoup de progrès depuis son hospitalisation. Edouard est un petit garçon très attachant qui adore les câlins. Aidons la Recherche !

@ Maud & Jean-Hugues

Olivia

Indiana | USA

Olivia, aged 10, was originally diagnosed with optic nerve hypoplasia. We then did genetics last year and it came back for the ACO2 gene. They are calling hers optic atrophy and pale optic nerves. She did have some hearing troubles when she was younger, was a delayed walker, had trouble with her feet/orthotics, has always had stomach aches, but all of those are very minor. What brought us to finding an answer was how her vision was decreasing over time. Geneticians can’t give any answers really because they don’t know enough about this gene and don’t think it is a progressive disease. They said this isn’t even listed in the national registry, and for me to keep checking !

@ Brittney

Courtney, Dajana,...
France, Espagne, Italie, Serbie, Grande-Bretagne, Allemagne, USA, Israël, Irlande, Australie, ...

Nous sommes plusieurs dizaines d'enfants et d'adultes - encore anonymes pour certains - en France et dans le monde, atteints d'une mutation du gène ACO2 entraînant en général des atteintes graves et/ou progressives de la vision et du développement. Soit nous le savons, et cherchons à connaître d'autres malades pour être plus forts ensemble... Ou alors notre maladie n'a pas encore été diagnostiquée, car encore trop peu connue. Nous voulons faire avancer la recherche sur nos maladies !