Témoignages de familles de patients et de médecins
Juliette
(16 ans)
Paris | France
10 ans: c’est le nombre d’années que Juliette a dû attendre pour connaitre l’origine de sa maladie qui touche son cerveau, ses muscles, ses yeux ! Maintenant que le gêne défaillant (ACO2) a été identifié par une équipe de chercheurs en France, ce qui a rendu possible le dépistage précoce de cette maladie, le combat ne s’arrête pas là : il reste à comprendre les mécanismes de cette maladie rare et son incidence sur le développement cérébral et enfin, enfin trouver les thérapies de demain.
Rejoignez-nous !
Odile & Eric
Harrison
(5 ans)
Rochester Hills, Michigan | USA
The effects of the defect found in the ACO2 gene progresses differently in each child. For Harrison, the progression has been aggressive. Research is vital to knowing why this disease progresses faster in some and slower in others and to help improve the lives of children like Harrison. There is strength in numbers and even more strength in the will of those affected by this gene. Please join us in this initiative.
Gwen & David
Camila
(8 ans)
San José, California | USA
Camila, 8 years old, has been diagnosed with Infantile Cerebellar Retinal Degeneration (ICRD), a very rare genetic disease due to a mutation of the ACO2 gene. My wife and I are each carriers of one of those gene mutations. Camila has many skills. She can speak a limited amount of words, can understand fairly well, and shows emotion like any other child. She cannot walk and her eyesight is heavily impacted. Research is vital to us !
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Vida & Scott
Dr Ronen Spiegel
Department of Pedriatics
Haemek Genetic Institute, Afula | Israel
As for future plans and research targets on ACO2, we plan on modeling mutations and test therapeutic interventions initially in vitro at the lab and maybe if effective to progress into a clinical trial in patients.This is rather challenging since modeling the mutations and variables to be tested is a delicate and complex issue but we are optimistic.
Pr Vincent Procaccio
Chef du département de Génétique
CHU d'Angers IÂ France
Nous souhaitons mettre en place un projet centré sur le gène ACO2 dans notre laboratoire, avec un focus particulier sur les aspects thérapeutiques et de compréhension du rôle de ACO2. Le soutien que vous pourrez apporter au projet est essentiel pour nous. Nous avons ensemble un challenge à relever !
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(Vincent Procaccio a participé à la création du premier centre de médecine mitochondriale au Children Hospital de Philadelphie)
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