Qu'est-ce qu'une maladie rare ?

Une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000.

Les maladies rares concernent 1 personne sur 20, soit 3 à 4 millions de personnes en France, près de 25 millions en Europe, et 350 millions dans le monde, soit 4,5% de la population mondiale ! 

La moitié des malades sont des enfants.

Plus de 7 000 maladies rares sont décrites, 5 nouvelles maladies rares sont identifiées chaque mois. 80% des maladies rares ont une origine génétique.

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Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.

1 malade sur 3 est sans diagnostic, et 97% des maladies sont actuellement sans traitement !

50% des maladies rares engagent le pronostic vital du malade.

Les maladies rares représentent un enjeu de santé publique, et constituent d'après les chercheurs, un bon modèle pour trouver des traitements de maladies plus fréquentes !