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Le gène ACO2:

son rôle, ses mutations,

les maladies associées

Gène ACO2: Nos causes
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ACO Quoi ?

Le gène ACO2 qui se situe sur le chromosome 22 (22q13.2), permet la fabrication la protéine Aconitase 2. (On dit qu'il "code" pour la protéine Aconitase 2). Cette protéine, présente dans un compartiment (appelé mitochondrie) des cellules de l'organisme humain, participe activement à la production de l'énergie indispensable au bon fonctionnement des cellules.

Le gène ACO2 fait partie des principaux gènes qui, s'il est muté, peut entraîner des maladies rares et graves qui ralentissent le métabolisme et impactent le bon fonctionnement des organes vitaux qui ont le plus besoin d'énergie: le cerveau, les yeux, les muscles,... , mais il reste à ce jour peu étudié et son rôle encore très mal compris. 

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Pour aller plus loin:

https://en.wikipedia.org/wiki/ACO2

https://fr.wikipedia.org/wiki/Aconitase

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