A ce jour, quelques dizaines de patients - enfants et adultes - affectés par la mutation ACO2 sont identifiés et connus à travers le monde ! Ce, au travers des publications de chercheurs, en particulier en France, en Israel et aux Etats-Unis, depuis 2012 ainsi que de cas répertoriés récemment ou identifiés sur les réseaux sociaux. Or, la plupart des patients atteints par cette maladie ne sont pas toujours diagnostiqués ni répertoriés dans les bases de données des centres de référence. Les mutations ACO2 sont, de l'avis des médecins généticiens, beaucoup plus fréquentes que ce qu'ils imaginaient il y a quelques années. Le nombre de patients identifiés est clé pour les laboratoires et pour pouvoir lancer des programmes de recherche et des essais cliniques. Il est donc très important de continuer à identifier les cas en France et à l'étranger. C'est le rôle des associations de patients telle que ACO2 GENE.

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A venir: lien vers les différentes publications existantes sur ACO2